Генетическое обследование: анализы перед планированием беременности

Генетическое тестирование не входит в список обязательных анализов перед беременностью. Обычно к нему обращаются в случае бесплодия, причины которого выявить не удалось, неудачных попыток ЭКО, спонтанного прерывания нескольких беременностей или рождения больного ребенка. Генетические анализы не требуют специальной подготовки. Лекарства или физические перегрузки никак не скажутся на ДНК, которая необходима для исследования. Кровь из вены можно сдать в любое время вне зависимости от приема пищи. Какие анализы нужны перед беременностью, подскажет генетик.

• HLA-типирование позволяет определить совместимость мужчины и женщины. Совпадение генов HLA-системы, отвечающих за распознавание аномальных клеток, может блокировать развитие беременности. Это связано с тем, что материнский организм принимает HLA-антигены, полученные эмбрионом от отца, за свои больные клетки и поэтому разрушает их.
• Анализ хромосомного набора (кариотипа) дает возможность спрогнозировать риск возникновения у ребенка аномалий. Сдать анализы перед беременностью нужно обоим партнерам. В список показаний для генетического тестирования входят: бесплодие, выкидыши, наличие у одного или обоих партнеров генетических заболеваний, планирование беременности после рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Также этот тест рекомендуется зрелым парам. Чем старше мать и отец — тем выше вероятность сбоя в хромосомном наборе половых клеток.
• Анализ мутаций в генах фолатного цикла обычно рекомендуют женщинам, родившим ребенка с врожденными пороками развития, пережившим несколько выкидышей или имевшим осложнения беременности (преждевременная отслойка плаценты, преэклампсия). Возникшие проблемы могут объясняться мутацией, которая приводит к нарушению обмена фолиевой кислоты и синтеза аминокислот. В результате возникает дисбаланс, который часто оказывается роковым для развивающейся беременности. Содержание фолиевой кислоты необходимой для процессов, характеризующихся высокой скоростью образования РНК и ДНК, снижается. А уровень пагубной для беременности аминокислоты — гомоцистеина — повышается.
• Анализ мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 необходим семьям, в которых есть больные фенилкетонурией, муковисцидозом, спинальной амиотрофией, нейросенсорной несиндромальной тухоугостью, синдромом кератита-ихтиоза-тугоухости. Генетический анализ перед беременностью дает возможность оценить вероятность рождения больного ребенка.

Подготовка к беременности требует немало времени и затрат, но это того стоит. 3 — 6 месяцев, которые пара потратит на анализы перед планированием беременности, позволят избежать многих осложнений. Ведь профилактика, как известно, всегда эффективнее, чем лечение и реабилитация.

Какие анализы сдать при планировании беременности

Мазок на флору из влагалища

Исследование покажет наличие в слизистой цервикального канала и влагалища болезнетворных бактерий и их количество.

Мазок на половые инфекции

Инфекции, такие как хламидиоз, кандидоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, гонорея, гарднереллез, папилломавирус, могут находиться в организме и протекать в скрытой форме (бессимптомно). Во время беременности они могут спровоцировать выкидыш, раннее старение плаценты, преждевременные роды, задержку развития у плода и многие другие серьезные осложнения.

Перед визитом к гинекологу для сдачи мазка следует придерживаться следующих требований:

• воздержаться от половых контактов на 1-2 дня;
• в течение 2 дней не делать спринцевание и не применять вагинальные препараты;
• мазок на флору рекомендуется сдавать сразу после менструации, на 5-6 день цикла;
• перед сдачей мазка не следует мочиться 2-3 часа.

Общий и биохимический анализ крови

Исследование крови поможет обнаружить возможные проблемы со здоровьем. Забор крови осуществляется натощак.

Биохимическое исследование крови позволяет оценить состояние систем и органов в организме. Он может показать наличие воспалительного процесса, дисбаланс микроэлементов, нарушение водно-солевого обмена. Перед сдачей крови нельзя кушать за 6-12 часов. Нельзя употреблять молоко, соки, сладкий кофе и чай, можно пить только воду.

Исследование крови на определение группы крови и резус-фактора

В случае, если у пары разные резус-факторы, то во время беременности возможно возникновение резус-конфликта (состояние, при котором иммунитет женщины с отрицательным резус-фактором начинает вырабатывать антитела к эритроцитам плода с положительным резус-фактором).

Анализ крови на наличие антител к ТОРЧ-инфекциям

ТОРЧ-инфекции — краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, генитальный герпес. При первичном инфицировании во время беременности, они оказывают пагубное действие на все органы и системы плода, особенно на центральную нервную систему. Кроме того, они могут спровоцировать выкидыш, преждевременные роды, внутриутробную гибель плода, развитие пороков, врожденных уродств, задержку развития и многие другие осложнения.

В большинстве случаев поражение беременной любой ТОРЧ-инфекцией является показанием к прерыванию беременности

Поэтому так важно сдать анализы на эти инфекции до планирования беременности. Они позволяют выяснить болела ли женщина этими инфекциями

Если да, то волноваться не стоит, ведь вероятность повторного заражения практически нулевая. Ели нет, то врач проконсультирует о комплексе профилактических мероприятий. К примеру, если нет антител к краснухе, то рекомендуется сделать прививку за 3 месяца до предполагаемого зачатия. Если речь идет о токсоплазмозе, то рекомендуется соблюдать некоторые правила, чтобы максимально исключить заражение.

Исследование крови на гормоны

Фолликулостимулирующий гормон, тестостерон, прогестерон, лютеинизирующий гормон, тиреотропный гормон, трийодтиронин — сдается в том случае, если:

• не получается забеременеть больше года;
• возраст женщины более 35 лет;
• наблюдается нерегулярный менструальный цикл;
• присутствуют выраженные признаки повышения уровня мужских гормонов в женском организме (повышенная волосатость на теле, угревая сыпь);
• ожирение;
• прошлая беременность закончилась выкидышем.

Анализ мочи

Исследование мочи поможет обнаружить острые и хронические заболевания мочеполовой системы, которые при беременности могут негативно сказаться на здоровье будущей мамы.

Утреннюю мочу следует сдать после сбора в течение 2 часов. Перед сбором обязательно нужно провести все необходимые гигиенические процедуры. Сбор осуществляется в одноразовый контейнер, купить который можно в аптеке.

Сдавать анализы перед планированием беременности необходимо не только женщине, но и мужчине тоже!

Генетические консультации перед зачатием

Бывают ситуации, когда супругам перед зачатием нужно посетить специалиста-генетика.

1. Это необходимо, если в роду женщины или мужчины встречались наследственные болезни. К таким относятся сахарный диабет, гемофилия (нарушение свертываемости крови), миопатия Дюшена (мышечная дистрофия), хорея Гентингтона (неизлечимая болезнь, проявляющаяся серьезными нарушениями психики), психические заболевания.
2. Консультация обязательна, если у супружеской пары уже родился ребенок, страдающий наследственным заболеванием. В-третьих, генетический анализ перед зачатием необходим, если женщина и мужчина состоят в родственном браке. Поскольку у них общие прадеды, они могут быть носителями одного и того же дефектного гена, что значительно увеличивает риск передачи наследственной болезни ребенку. С точки зрения генетики, безопасным считается родство между супругами после пятого–шестого поколения.
3. Консультация генетика необходима, если супружеская пара решила родить ребенка уже в достаточно зрелом возрасте. Эта необходимость вызвана тем, что хромосомы в стареющих клетках при образовании зародыша иногда ведут себя не так, как должны в норме. Например, наличие всего лишь одной лишней хромосомы у плода вызывает рождение ребенка с синдромом Дауна.
4. Нужно пройти генетическое обследование, если у кого-либо из родственников женщины или мужчины наблюдалась задержка физического или умственного развития без воздействия внешних факторов (травмы, инфекции). Это также может быть проявлением генетической патологии.

Генетические заболевания очень коварны. Они могут никак не проявляться в течение нескольких поколений семьи, а потом возникнуть у ребенка. Поэтому даже при самых незначительных сомнениях лучше проконсультироваться у специалиста и сдать необходимые анализы.

Какие анализы обязательно надо сдать женщине при планировании беременности

 Список довольно обширен, но все пункты важны. Большой плюс в том, что большую часть обследований в России можно пройти по полису ОМС. Их назначает гинеколог или участковый терапевт, он же дает бесплатные талоны на обследования.

 Осмотр гинеколога и мазок

Первым делом идите к участковому гинекологу или к своему врачу в частную клинику. Он осмотрит вас на кресле, возьмет соскоб с шейки матки (цитологию). Это важный анализ, который покажет, здорова ли шейка матки, нет ли воспаления и перерожденных клеток (эрозии, дисплазии). Гинеколог расскажет, какие сдать анализы при планировании беременности, и даст направления. Первым пунктом наверняка будет значиться мазок на микрофлору влагалища.

Он покажет, нет ли воспаления, молочницы и другой вражеской микрофлоры, которая может помешать зачатию или негативно повлиять на течение беременности. Если будут обнаружены подозрительные «агенты», вас направят на обследование методом ПЦР, которое поможет выяснить конкретных возбудителей инфекции

Болезни половой сферы важно пролечить до зачатия, чтобы не навредить малышу.  

Общий анализ крови и кровь на сахар

В списке обязательных анализов при планировании беременности для женщин значится ОАК. Общий анализ крови может о многом рассказать врачу: есть ли очаги воспаления в организме, достаточно ли ткани насыщаются кислородом (об этом свидетельствует уровень гемоглобина) и многое другое.

Кровь на уровень сахара (глюкозы) сдается, чтобы не пропустить начальные стадии сахарного диабета. Ведь в такой ситуации при беременности сахар в крови станет еще выше, что приведет к серьезным осложнениям.

Сахарный диабет – коварная патология, которая клинические никак не проявляет себя, но может дать множество осложнений во время беременности. Такой анализ также позволяет выявить состояние так называемого «преддиабета», когда у женщины нарушается усвояемость глюкозы тканями.

Биохимия

Такой анализ может понадобиться для оценки общего функционирования различных органов (например, печени, поджелудочной железы и т.д). Ведь если есть даже начальные, незаметные по ощущениям стадии заболеваний внутренних органов, при беременности это состояние может перерасти в серьезную болезнь. Что чрезвычайно плохо как для мамы, так и для ребенка

Именно поэтому важно сдать эти анализы перед беременностью

Общий анализ мочи

В списке анализов при планировании беременности обязательно значится ОАМ. Дело в том, что при беременности почки испытывают повышенные нагрузки, работают в прямом смысле слова за двоих

Поэтому так важно, чтобы они были здоровыми. Анализ мочи поможет выяснить, здоров ли мочевой пузырь и почки

Кровь на группу крови и резус-фактор

Ситуация усугубляется, если это не первая беременность, если женщина ранее перенесла аборт. При резус-конфликте между плодом и матерью на организм ребенка будут воздействовать материнские антитела, что может привести в такой патологии как, например, гемолитическая болезнь новорожденных. Чтобы этого избежать, женщине проводят резус-иммунизацию.

Так что определение Rh-фактора – один из главных пунктов этого списка. Если у обоих супругов резус положительный или отрицательный, значит, конфликта быть не может.

Подробнее об этом читайте в статье про совместимость крови для зачатия ребенка.

На RW и ВИЧ

Проще говоря, это обследование на ВИЧ и сифилис – необходимые анализы при планировании беременности. Увы, количество ВИЧ-положительных молодых людей стремительно растет, и далеко не все знают о своем статусе. Положительный ВИЧ-статус не означает запрета на зачатие. Но он требует особых, очень серьезных лечебных мероприятий до зачатия и во время вынашивания, чтобы родить ВИЧ-отрицательного ребенка.

Обследоваться у главного женского врача – гинеколога

В обязательном порядке будущей маме нужно пройти обследование у гинеколога, а папе – у уролога. Это делается для исключения всех инфекций или заболеваний, которые протекают бессимптомно (например, некоторые и не догадываются, что у них киста).

Гинеколог даст направление на сдачу анализов на венерические инфекции. Если найдется какая-то нехорошая болячка, не стоит переживать, ведь главное тут – вовремя начать лечение. Во время беременности это может сказаться отрицательно. Также врач назначит витамины, обычно это:

• фолиевая кислота;
• йодомарин (для регионов, где дефицит йода).

Инфекции, заражения – как уберечь себя и ребенка

Самое опасное при беременности — внутренние инфекции, воспаления. Важнее всего устранить их еще до зачатия.

Поэтому особое внимание при изучении организма будущей мамы уделяют углубленному исследованию органов. Опасность большинства инфекций проявляется при первичном заражении, поэтому по результатам анализов становится ясно, какие заболевания организм уже переносил, а какие — нет

Опасность большинства инфекций проявляется при первичном заражении, поэтому по результатам анализов становится ясно, какие заболевания организм уже переносил, а какие — нет.

Чем меньше организм перенес, чем менее натренирована иммунная система, тем осторожнее нужно быть после зачатия.

Большинство инфекций опасны при первичном заражении. Наиболее опасные для плода заболевания:

• токсоплазменная инфекция (когда в вашем организме живет паразит, опасный для малыша; заражение обычно происходит через плохо прожаренное мясо);
• краснуха;
• цитомегаловирус (малоизученное заболевание, на здоровье новорожденного оно сказывается очень пагубно, а потому необходимо сдать анализы, о которых поговорим позже);
• герпес.

Токсоплазменная инфекция

Токсоплазма — анализ на антитела токсоплазменной инфекции. Заразиться можно от домашних питомцев, особенно часто от кошек. 15% женщин репродуктивного возраста уже перенесли заболевание, 75% беременных окажутся в зоне риска.

Если анализ не выявляет антитела IgG и IgM — есть опасность заражения. Дают рекомендацию воздерживаться от общения с животными, употреблять только очень хорошо прожаренное и проваренное мясо в пищу, подвергать овощи и фрукты тщательной обработке, часто мыть руки.

Краснуха

Если женщина не знает, переболела ли она краснухой, необходимо будет сдать анализ на антитела IgG и IgM. Возможны три результата:

• IgG (обнаружение их значит, что организм уже перенес заболевание, есть иммунитет);
• IgM (это означает, что вы впервые заразились вирусом. Зачатие нельзя планировать в течение следующих 3 месяцев)
• отсутствие IgM, IgG (необходимо поставить прививку, чтоб предотвратить заражение после зачатия. Через 3 месяца после прививки от краснухи можно планировать зачатие).

Цитомегаловирус

Инфицирование цитомегаловирусом в период беременности опасно патологиями развития и заражением плода в утробе.

Цитомегаловирус — инфекция, передаваемая предположительно воздушно-капельным путем, хотя точно до сих пор не установлено, как ею заражаются.

Во время подготовки к беременности может обнаружиться высокий уровень ее развития. При таком результате женщину обяжут пройти курс противовирусной терапии. Только после его прохождения возможно планирование зачатия.

Но даже отрицательный результат на цитомегаловирус не значит, что организму ничто не угрожает.

Нужно соблюдать меры предосторожности: следить за гигиеной, быть аккуратной с маленькими детьми (высока вероятность заражения в детских дошкольных учреждениях).

Герпес

Вирус герпеса же находится в организме человека всю жизнь. Суть лечения — в снижении его активности. Поэтому, раз полностью от вируса избавиться невозможно, анализ нужен для оценки риска первичного заражения во время беременности.

ЗППП

Какие еще анализы нужно сдать женщине? Отдельно проводится исследование на половые инфекции.

Но обычно оно необходимо только тем пациенткам, которых что-то беспокоит (обильные выделения из половых органов, жжение) или если уже были выкидыши, также при подготовке к ЭКО.

Партнеру тоже нужно сдать эти анализы.

Нужна ли мужчине подготовка к беременности?

Готовиться должны оба партнера. Гораздо в большей степени благополучие матери и её малыша зависит от женщины. Ведь именно ей предстоит в течение 9 месяцев вынашивать ребенка, а затем рожать его. В то время как функция мужчины сводится лишь к тому, чтобы:

• оплодотворить яйцеклетку;
• не заразить женщину опасными инфекциями;
• не передать ребенку генетических заболеваний.

Очень часто мужчины вообще не сдают анализы перед беременностью супруги. Они ошибочно считают, что от будущего отца мало что зависит. Если возникают проблемы с фертильностью, это якобы лишь женская проблема: именно будущую маму нужно обследовать и лечить. Если ребенок рождается с пороками развития или врожденными инфекциями, в этом тоже якобы виновата мать, так как именно она вынашивает малыша в течение длительного срока.

На деле же это не так. Отец влияет на генотип ребенка. Если возникают трудности с зачатием, мужское бесплодие обнаруживается столь же частое, как и женское. Именно будущий папа нередко становится источником инфекций. В случае заражения матери возможно инфицирование плода, что влечет за собой неблагоприятные последствия: осложнения беременности, заражение ребенка во время родов, внутриутробная инфекция, самопроизвольные аборты.

Поэтому готовиться мужчине, конечно же, нужно. Он должен пойти в клинику и сдать анализы. Какие именно, мы обязательно обсудим. Некоторые исследования требуются всем без исключения будущим папам. Ряд анализов сдают лишь по показаниям.

Зачем нужно обследование мужчины при планировании беременности?

При планировании беременности анализы для мужчин требуются для достижения таких целей:

Анализы помогут вовремя диагностировать у будущего папы проблемы с репродуктивной функцией. Бывают случаи, когда у мужчины, планирующего беременность, очень низкое качество спермы. В результате оплодотворения не происходит даже при длительных половых контактах. Всё это негативно сказывается на микроклимате в семье, создает межличностные проблемы, вызывает беспокойство и нервозность. Если проблемы есть, то о них лучше узнать сразу, чем через 1-2 года безуспешных попыток зачать ребенка. И не только для того, чтобы избежать лишних стрессов. Некоторые заболевания способны прогрессировать. Поэтому только их лечение в начальной стадии позволяет предотвратить дальнейшее ухудшение качества спермы или восстановить естественную фертильность мужчины.

Обследование мужчины при планировании беременности может быть направлено на обнаружение половых инфекций, а также патологий из группы TORCH. Под этой аббревиатурой скрывается несколько наиболее опасных для беременных женщин инфекционных заболеваний. Они приводят в случае заражения к выкидышам и формированию тяжелых уродств у плода, зачастую несовместимых с жизнью.

Некоторые мужчины являются носителями хромосомных мутаций или генетических заболеваний. О них нужно вовремя узнать. Потому что существуют технологии, способные минимизировать риски передачи болезней по наследству.

1. Оценка фертильности.
2. Оценка риска инфекционных заболеваний.
3. Оценка генетических рисков.

Анализы при планировании беременности на комплекс TORCH-инфекций

Очень опасным для будущего ребенка заражение мамы токсоплазмозом, особенно в двух первых триместрах. Это заболевание в период вынашивания может быть показанием к прерыванию беременности. И вот почему. Инфицирование организма женщины, ранее не сталкивающейся с токсоплазмой, приводит к уничтожению, разрушению нервных клеток плода. Паразит имеет тропность к нервным и мышечным клеткам. Размножаясь, он разрушает их. Как результат развиваются всевозможные пороки развития нервной и мышечной систем, нарушается эмбриогенез.

В некоторых случаях процесс развивается до такой степени, что плод просто погибает. Поэтому исследование на антитела к токсоплазмозу – важный анализ перед планированием беременности женщине. Если антител нет, вы должны уберечься от инфицирования в период беременности. Для этого нужно избегать контактов с животными, особенно кошками. Это главный источник токсоплазм. Если животное живет с вами, отдайте его на время родственникам или друзьям.

Анализ на антитела к вирусу краснухи позволит определить наличие иммунитета к этой инфекции. При планировании поводом сделать прививку является отсутствие антител. Краснуха для плода небезопасна, так как может повреждать любые органы. Излюбленное место поражения – это глаза, внутреннее ухо и сердце. Ребенок может родиться мертвым или вообще не родиться (самопроизвольный аборт).

При выявлении высокого титра антител (острый период болезни) к цитомегаловирусу необходимо провести противовирусную терапию. Заражение этим вирусом после зачатия чревато патологиями развития плода.

При планировании беременности определение антител к герпетической инфекции проводится с целью оценить риски первичного заражения.

Факторы риска перед зачатием

Для того, чтобы беременность протекала удачно, рекомендуется начать подготовку к ней за 3 месяца, если нет проблем со здоровьем, и за полгода при наличии любых симптомов. За этот период следует максимально устранить факторы риска:

• курение;
• злоупотребление алкоголем, кофе, энергетиками, спортивными напитками;
• неправильное питание – в рационе нужно сделать акцент на нежирное мясо, рыбу, овощи, фрукты и ягоды, отказаться от пищи, переработанной промышленным путем, под запретом консервы, полуфабрикаты;
• за день с продуктами должно поступать 120 г белка, а доля рыбы в меню за неделю составляет от 350 г;
• физическое перенапряжение, вреден и малоподвижный образ жизни (каждый день нужно не менее получаса отводить для гимнастики, занятий спортом);
• стрессовые факторы;
• нарушение режима дня, сокращение времени на ночной сон (ночью вырабатываются гормоны, регулирующие половую функцию);
• вредные условия труда (химикаты, вибрация, горячий цех);
• дефицит свежего воздуха (нужны прогулки на природе).

По собственной инициативе нельзя принимать лекарственные препараты, так как они могут негативно повлиять на женские и мужские половые клетки. Опасность представляют и вирусные, бактериальные инфекции. Поэтому при неблагоприятной эпидемиологической обстановке следует по возможности сократить контакты с окружающими, пройти необходимые прививки заблаговременно.

Коррекция веса

Ожирение не только повышает нагрузку на сердечно-сосудистую систему, суставы и позвоночник, но и нередко становится причиной:

• бесплодия,
• невынашивания беременности,
• артериальной гипертензии,
• тяжелого токсикоза,
• гестационного диабета,
• нарушения родовой деятельности,
• послеродового кровотечения,
• хромосомных болезней у плода.

Негативно отражается на состоянии ребенка и дефицит массы тела у матери, так как у новорожденного бывает нарушение развития головного мозга, есть риск преждевременных родов. Поэтому нужно обязательно привести вес к норме перед зачатием.

Витамины и микроэлементы

Именно в период подготовки к беременности нужно профилактическое употребление фолиевой кислоты в дозе 400 мкг за месяц до планируемого зачатия. Причем ее обычно рекомендуют мужчине и женщине. Если начать прием после наступления оплодотворения, то ее эффективность гораздо ниже.

Второй компонент, необходимый для будущей матери – это йод, его назначают по 150 мг в сутки. Прием предотвращает умственную отсталость, младенческую смертность, задержку психического и двигательного развития детей. В регионах, находящихся вдали от моря, для женщин доза увеличивается до 200 мг и 100 мг рекомендуется мужчине. Источником йода является морская рыба, водоросли (морская капуста, нори), хурма, киви, инжир.

Для профилактики дефицита железа и анемии на 3 месяца рекомендуется 30-60 мг железа. При его нехватке неправильно формируется нервная система у плода. Железо в хорошо усваиваемой форме содержится в мясных продуктах, рыбе, полезно для улучшения усвоения их сочетать с зеленью, болгарским перцем.

Женщине нужно получать витамин Д 600 МЕ в сутки, но дозировку врач может изменить после анализа на его содержание. Его много в желтке яиц, твердом сыре, икре, сливочном масле. При невозможности получить нужное количество жирной рыбы и растительного масла дополнительно принимают омега-кислоты в дозировке 200 мг в день.

Витамин А нужен для формирования плаценты и костной ткани ребенка. Его назначают в дозе до 3000 МЕ за сутки. Содержится в тыкве, рыбе, печени.

Для подготовки к беременности нужно сдать анализы крови, мочи, проверить наличие инфекций, передающихся половым путем. При проблемах с зачатием список расширяется за счет исследования гормонального фона, состояния матки, яичников, мужчине нужен анализ спермы, простатической жидкости.

Когда генетические тесты полезны

Однако не стоит считать, что все генетические тесты — это откровенное вымогательство денег. Существуют ситуации, когда генетические анализы действительно полезны, и даже необходимы.

Тест на тромбоэмболию

Анализ нужен пациентам, которым предстоит хирургическая операция. Згая о рисках, хирург и анестезиолог дадут пациенту рекомендации, как снизить риск тромбоза, и назначат соответствующую профилактическую терапию.

Если мужчина бесплоден на генетическом уровне, его супруга сможет прекратить тщетные (и довольно дорогостоящие) поиски причины, по которой не наступает желанная беременность. Вместо этого супруги смогут рассмотреть альтернативные варианты зачатия — например, ЭКО с использованием донорской спермы.

Тест на риски оральных контрацептивов

Риск тромбоза при приеме оральных контрацептивов (при наличии положительного результата тестирования) — повод для выбора другого метода защиты от нежелательной беременности.

Тест на непереносимость лактозы

Генетически обусловленная непереносимость молока и молочных продуктов — повод окончательно распрощаться с молочными продуктами, и жить счастливо.

Тест на зависимости

Исследование на наличие наследственной предрасположенности к алкоголизму и наркомании даст человеку мотивацию раз и навсегда завязать с пагубными привычками. Или даже не пробовать, если подобного опыта у него не было.

Тест на свертываемость крови

Исследование системы гемостаза полезно для женщинам с привычным невынашиванием беременности и выкидышами на ранних сроках.

Положительный результат — повод для назначения препаратов для разжижения крови, которые позволят успешно родить здорового ребенка.

Тест на лекарственную непереносимость

Генетические тесты, определяющие особенности метаболизма некоторых лекарств (изониазид, варфарин, клопидогрел, метотрексат, статины, аспирин, лозартан и многие другие), позволяют доктору подобрать максимально эффективную дозу препарата, или вовремя заменить лекарство.

Тест на риск диабета и ожирения

Высокий риск диабета 2 типа и ожирения — лучший мотиватор, позволяющий перейти на правильное питание и заняться спортом.

Кроме перечисленных тестов, существует множество генетических тестов, действительно помогающих и врачам, и пациентам. Однако есть заболевания, предотвратить которые практически невозможно.

Болезнь Альцгеймера, Крона, сахарный диабет 1 типа, онкологические недуги — эти заболевания нередко развиваются на фоне полного благополучия даже у тех людей, которые тщательно следят за своим здоровьем. Возникает резонный вопрос — зачем пациенту подобная информация?

Информация о генетической предрасположенности к болезни — всегда стресс для пациента.

Анализы при планировании беременности

Супругам, решившим стать родителями, еще перед зачатия надо сдать анализы.

Супруги должны обследоваться и сдать:

Общий анализ мочи. Проводится для того, чтобы проверить функционирование почек и обменных процессов. В лабораторию сдается утренняя средняя моча.

Клинический анализ крови. Процедура определяет наличие инфекций или воспалительных явлений в организме. Данное исследование не дает информации о локализации процесса, однако сигнализирует о том, что не все в порядке со здоровьем. В этом случае врач назначит дополнительные анализы. Важным также является показатель гемоглобина у будущей матери и свертываемость крови. Для анализа биоматериал берут из пальца или из вены.

Биохимическое исследование крови. Процедура проводится для определения правильности функционирования внутренних органов (сердца, почек, печени и др.). Сдается венозная кровь.

Анализ крови на определение резус-фактора и группы. Исследование — одно из важнейших перед планированием беременности. Оно дает понять, совместима ли кровь матери и отца. При несовместимости часто возникают проблемы (невозможность зачатия, выкидыши, патологии развития ребенка и т.п.). Для проведения анализа берут кровь из вены.

Анализ крови на выявление инфекций. Этот анализ определяет возможные заболевания, такиекак ВИЧ, гепатиты В и С, сифилис, а также определяют наличие антител к краснухе,цитомегаловирусу, токсоплазмозу. Все эти болезни очень опасны как для беременной, так и для малыша в утробе

Поэтому очень важно вылечить их до зачатия или, при невозможности полного излечения, максимально подавить на необходимое время. Инфекции выявляют с помощью теста ИФА или ПЦР.

Также есть ряд процедур, необходимых и желательных отдельно для лиц разных полов.

Обязательные:

Выявленные патологии на этапе подготовки к зачатию в большинстве случаев поддаются лечению или коррекции.

Бывают ситуации, когда женщине надо сдать анализы в зависимости от особенностей ее организма и состояния здоровья. Их относят к дополнительным исследованиям.

Дополнительные:

• анализ крови на гормоны тестостерон, пролактин, ДГЭА, прогестерон, лютеинизирующий гормон и др. (при нестабильном менструальном цикле, отклонениях в весе, случаи выкидышей в прошлом);
• выявление антител к фосфолипидам (для диагностики антифосфолипидного синдрома, который грозит выкидышами или патологиями развития плода);
• анализ на антитела к ХГЧ (они могут отторгать оплодотворенную яйцеклетку).

Кроме вышеописанных исследований, врач в индивидуальных случаях может назначить и другие.

Обязательно будущему отцу необходимо сдать анализ отделяемого из уретры на хламидии, уреаплазму, микоплазму, цитомегаловирус, герпес методом ПЦР (эти инфекции могут помешать зачатию или привести к нарушениям в развитии плода).

Дополнительные:

• спермограмма (исследование проводится при диагностики бесплодия и показывает количество и качество сперматозоидов);
• MAR-тест на выявление антиспермальных антител (иммуноглобулины, атакующие собственные сперматозоиды);
• морфология спермиев по критериям Крюгера (с большой точностью вычисляет возможность зачатия);
• анализ секрета предстательной железы (берут секрет простаты или утреннюю мочу) помогает диагностировать инфекции или воспаления, являющиеся причиной мужского бесплодия;
• исследование крови на гормоны (ФГС, ЛГ, ТТГ, пролактин тестостерон и др.).

Имея на руках результаты всех анализов обоих партнеров, врач сделает заключение о состоянии здоровья будущих родителей и о готовности к зачатию. При необходимости проведения лечебных мер будут даны соответствующие назначения и рекомендации.