Что такое болезнь Реклингхаузена

Нейрофиброматоз имеет 2 типа. 1 тип — нейрофиброматоз реклингхаузена — наследственное заболевание, предрасполагающее к образованию опухолей. Частота: 1:2300 (самый распространенный нейрокожный синдром).

• Аутосомно-доминантный тип наследования
• Локус гена на хромосоме 17 (17ц 11)
• В 80% случаев причиной является новая мутация
• Форма нарушения вторичной нейруляции (дефект нейрональной пролиферации, дифференциации и гистогенеза) в течение 2-4-го месяцев беременности.
• Гистология: Нейрофибромы состоят из шванновских клеток, нейронов и коллагена в неорганизованном межклеточном матриксе
• В отличие от неврином (шванном) для них характерно отсутствие капсулы и более вы­сокое содержание коллагена и эластина.
• Нейрофиброматоз также имеет экстрацеребралъные проявления:
• Плексиформные нейрофибромы головы и шеи
• Спинальные нейрофибромы.

Врачи отмечают, что диагностика нейрофиброматоза I типа на снимках МРТ и КТ головного мозга является важным этапом в выявлении этого заболевания. На МРТ можно увидеть характерные изменения, такие как наличие нейрофибром, которые проявляются в виде гиперинтенсивных образований на Т2-взвешенных изображениях. КТ, в свою очередь, позволяет оценить костные изменения, связанные с заболеванием, включая дисплазию черепа. Специалисты подчеркивают, что сочетание этих методов визуализации обеспечивает более полное понимание состояния пациента и позволяет выявить сопутствующие патологии. Ранняя диагностика нейрофиброматоза I типа способствует более эффективному мониторингу и лечению, что в конечном итоге улучшает качество жизни пациентов. Врачи рекомендуют проводить регулярные обследования для своевременного выявления возможных осложнений.

Диагностические критерии нейрофиброматоза 1 типа

Клинические проявления

Типичные симптомы:

• Пятна цвета «кофе с молоком»
• Кожные нейрофибромы
• Выпячивание глазного яблока, которое может быть обусловлено глиомой зрительно­го нерва
• Иногда пульсирующий экзофтальм
• Нейропсихические рас­стройства разной выраженности
• Иногда макроцефалия.

Диагностические критерии:

• По меньшей мере 5 пятен цвета «кофе с молоком» размером более 5 мм.
• Одна плексиформная нейрофиброма или две и более кожных/подкож­ных нейрофибромы.
• Пигментные пятна в подмышечной или паховой области.
• Дисплазия крыла клиновидной кости или длинных трубчатых костей.
• Односторонние или двусторонние глиомы зрительного нерва.
• Два или более узелка Лиша (гамартомы радужки).
• Отягощенный семейный анамнез.
• Нейрофиброматоз у детей может проявлятся нарушение слуха или снижением остроты зрения.

Какой метод диагностики нейрофироматоза I типа выбрать: МРТ, КТ, ангиографию

Диагностика нейрофиброматоза I типа (НФ1) на снимках МРТ и КТ головного мозга вызывает множество обсуждений среди специалистов. Многие врачи отмечают, что характерные изменения, такие как нейрофибромы и гиперпигментированные пятна, могут быть четко визуализированы на МРТ, что позволяет более точно оценить состояние пациента. Однако не все изменения всегда легко интерпретировать, и иногда требуется комплексный подход, включая клинические данные.

Некоторые радиологи подчеркивают, что КТ может быть полезна для выявления кальцификаций, но МРТ остается основным методом для оценки мягкотканевых структур. Важно, чтобы врачи были хорошо осведомлены о типичных проявлениях НФ1, так как это может существенно повлиять на диагностику и последующее лечение. Обсуждения также касаются необходимости регулярного мониторинга, так как изменения в мозге могут прогрессировать с возрастом.

Какие патологии головного мозга можно увидеть на снимках?

Метод выбора

• МРТ

Информативна ли МСКТ головы при болезни Реклингхаузена

• Дисплазия крыла клиновидной кости
• Дисплазия кости вдоль ламбдовидного шва
• Дефекты свода черепа.

КТ или МРТ — зачем, когда и как делать? #меднавигатор #кт #мрт #диагностика

Что покажут снимки МРТ головного мозга при нейрофироматозе I типа

Глиомы:

• Глиомы переднего зрительного пути: двустороннее утолщение зрительного нерва (зрительного перекреста, зрительного пути) с мини­мальным контрастным усилением или без него
• Глиомы крыши средне­го мозга: утолщение крыши среднего мозга и облитерация водопровода мозга с окклюзионной гидроцефалией
• Глиомы могут также встречаться в стволе головного мозга, мозжечке и полушариях большого мозга.

Вакуолизация миелина:

• Гиперинтенсивные очаги на Т2-ВИ в стволе мозга, внутренней капсуле и базальных ядрах, а также в валике мозолистого тела и белом веществе мозжечка

• Отсутствие контрастного усиления после введения КС
• Типично встречается в возрасте старше 3 лет
• Количество и размеры очагов увеличиваются до 10-12-летнего возраста

Вакуолиза­ция миелина: почти никогда не встречается у больных в возрасте старше 20 лет

• Гиперинтенсивная зона на нативных Т1-ВИ (репаративные про­цессы)
• Нейрофибромы основания черепа и лица гиперинтенсивны по отношению к скелетной мышце на Т1- и Т2-ВИ
• Очаги могут накапли­вать КС
• При дисплазии крыла клиновидной кости височная доля пролабирует в глазницу.

Проводят ли ангиографию сосудов мозга при нейрофиброматозе

• Аневризмы головного мозга
• Другие сосудистые мальформации.,

Что хотел бы знать лечащий врач

• В зависимости от терапевтической значимости динамические исследова­ния глиом или гидроцефалии
• Показать нейрофибромы.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с нейрофиброматозом I типа

Доброкачественный стеноз водопровода мозга:

— Расширение проксимального отдела водопро вода мозга

— Крыша среднего мозга истончена и смещена вверх.

Лечение

• Лечение гидроцефалии
• Удаление нейрофибром или глиом по показа­ниям (глиомы зрительного нерва удаляются только после подтверждения снижения остроты зрения или инфильтративного роста)
• Хирургическая пластика дефекта крыла клиновидной кости.

Врачи каких специальностей диагностируют и лечат нейрофиброматоз

— Невропатолог (определение неврологического дефицита)

— нейрохирург (при необходимости хирургическое вмешательство)

-врач-функциональной диагностики (дифференциальная диагностика с другими заболеваниями головного мозга)

Прогноз

Обычно благоприятный, перерождение в злокачественные опухоли бывает редко.

Возможные осложнения и последствия

Нейропсихические рас­стройства разной выраженности

Нейрофиброматоз I типа. МРТ , Т2-Вив аксиальной плоскости. Множественные двусторонние гиперинтенсивные очаги во внутренней капсуле (вакуолизация миелина, стрелкой).

Вопрос-ответ

Как диагностируется нейрофиброматоз?

При нейрофиброматозе используют следующие виды диагностики: компьютерная томография (КТ), электроэнцефалография (измерение электрической активности мозга – ЭЭГ), проверка зрения (наличие опухолей и катаракт), биопсия кожного покрова.

Покажет ли КТ нейрофиброматоз?

Классические результаты компьютерной томографии (КТ) при нейрофиброматозе первого типа с поражением грудной клетки включают небольшие, четко очерченные подкожные нейрофибромы, очаговый грудной сколиоз, фестончатость задних позвонков, увеличенные невральные отверстия и характерные аномалии ребер из-за дисплазии костей или эрозии из-за соседних нейрофибром.

Что такое нейрофиброма I типа?

Нейрофиброматоз I типа (болезнь фон Реклингхаузена) – одна из самых распространенных форм. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе заболевания лежит мутация гена НФ1 в 17q-хромосоме. Этот ген подавляет опухолевые процессы и контролирует выработку белка нейрофибрина.

Каковы симптомы, признаки и протокол МРТ при нейрофиброматозе?

Первичный нейрофиброматоз потребует проведения МРТ головного мозга и спинного мозга, желательно на томографе с индукцией магнитного поля не менее 1.5 Тесла, и последующей консультации и консилиума врачей, включающего дерматолога, отоларинголога, окулиста, невролога и генетика.

Советы

СОВЕТ №1

Перед проведением МРТ или КТ обязательно проконсультируйтесь с врачом-неврологом, который сможет оценить ваши симптомы и определить необходимость исследования. Это поможет избежать ненужных процедур и сосредоточиться на наиболее актуальных вопросах.

СОВЕТ №2

При подготовке к МРТ или КТ обсудите с врачом возможность использования контрастного вещества. В некоторых случаях это может улучшить визуализацию опухолей и других аномалий, связанных с нейрофиброматозом I типа.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на детали снимков. Нейрофиброматоз I типа может проявляться в виде различных образований, таких как нейрофибромы или изменения в структуре мозга. Заранее ознакомьтесь с типичными признаками, чтобы лучше понимать результаты.

СОВЕТ №4

Не забывайте о регулярном мониторинге состояния. Нейрофиброматоз I типа требует постоянного наблюдения, поэтому важно проходить МРТ или КТ по рекомендации врача, чтобы отслеживать изменения и вовремя реагировать на них.