Возможные причины возникновения несовершенного остеогенеза

• Поражает мужчин более часто, чем женщин.
• Частота 1 случай на 10 000 человек
• Несовершенный остеогенез или синдром лобштейна — доброкачественная форма наследственной ломкости костей.
• Аутосомно-доминантный тип наследования — наиболее частый этиологический фактор (установлено более 150 мутаций генов) — или возникновение новых мутаций
• Классификация Sillence выделяет четыре типа с различной генетической и фенотипической выраженностью
• Причиной развития несовершенного остеогенеза может быть наличие патологического коллагена 1 типа.

Врачи отмечают, что диагностика несовершенного остеогенеза с использованием МРТ и КТ костей представляет собой важный аспект в клинической практике. Эти методы визуализации позволяют детально оценить состояние костной ткани и выявить характерные изменения, связанные с заболеванием. Специалисты подчеркивают, что КТ обеспечивает высокую четкость изображения и позволяет точно определить степень минерализации костей, что особенно важно для диагностики различных форм остеогенеза. МРТ, в свою очередь, помогает оценить мягкие ткани и выявить возможные сопутствующие патологии. Врачи рекомендуют комбинировать оба метода для получения наиболее полной картины заболевания, что способствует более точному диагнозу и эффективному лечению. Современные технологии визуализации открывают новые горизонты в понимании и управлении этим сложным заболеванием.

Зубарева А.А. « КЛКТ в оценке особенностей анатомического строения височных костей».

Какой метод диагностики несовершенного остеогенеза выбрать: МРТ, КТ, рентген

Метод выбора

• рентгенологическое исследование поясничного отдела позвоночника, таза и бедренной кости.

Диагностика несовершенного остеогенеза с помощью МРТ и КТ костей вызывает много обсуждений среди специалистов. Многие врачи отмечают, что эти методы визуализации позволяют выявить характерные изменения в структуре костной ткани, такие как утончение кортикального слоя и наличие множественных переломов. МРТ, благодаря своей способности отображать мягкие ткани, помогает оценить состояние окружающих структур и выявить возможные осложнения. В то же время, КТ обеспечивает более детализированное изображение костей, что позволяет точно определить степень выраженности заболевания. Однако, несмотря на высокую информативность этих методов, некоторые специалисты подчеркивают необходимость комплексного подхода к диагностике, включая клинические данные и генетические исследования. Это позволяет не только подтвердить диагноз, но и разработать индивидуализированный план лечения для пациентов.

Отличия КТ и МРТ | Показания и Противопоказания | Принципы диагностики

Патогномоничные признаки синдрома Лобштейна

• Генерализованный остеопороз
• Множественные старые переломы
• Искривление костей
• Множественные «рыбьи» позвонки.

Что покажет рентген костей ног и рук при несовершенного остеогенеза

• Генерализованный остеопороз с увеличением хрупкости костей
• Переломы тела позвонка (трансформация тел позвонков в так называемые «рыбьи» позвонки в поясничном отделе и клиновидные позвонки в грудном отделе позвоночника)
• Истончение кортикального слоя
• Деформация костей (сморщенный таз, протрузия вертлужной впадины)
• Яркое контрастирование метафизов, иногда с «кистозным» изображением
• Кифосколиоз (из-за слабости связочного аппарата)
• Череп: множественные вормиевы кости.

Взрослая форма несовершенного остеогенеза у женщины 63 лет. Рентгенологическое исследование правой бедренной кости. Увеличение рентгенопрозрачности в сочетании с остеопорозом. Варусная деформация бедренной кости. Переломы в средней части диафиза бедренной кости после минимальной травмы.

Взрослая форма несовершенного остеогенеза у мужчины 68 лет. На рентгенограмме поясничного отдела позвоночника определяются характерные «рыбьи» позвонки из-за наличия остеопороза.

ОСТЕОСЦИНТИГРАФИЯ и ОФЭТ/КТ в МНИОИ им. П.А. Герцена

Клинические проявления

Диагноз несовершенный остеогенез устанавливается при наличии хотя бы двух из четырех критериев:

— Остеопороз с патологической хрупкостью костей.

— Голубые склеры.

— Аномалии эмали зубов.

— Пресенильная потеря слуха, вызванная отосклерозом.

Методы лечения несовершенного остеогенеза

• Бисфосфонаты
• Коррекционная остеотомия для лечения деформаций.

Течение и прогноз

• Инфантильная форма сочетается высокой летальностью в младенческом и детском возрасте
• У пациентов с поздним несовершенным остеогенезом продолжительность жизни сопоставима с таковой у здоровых людей.

Что хотел бы знать лечащий врач

• Наличие деформаций
• Наличие переломов.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с несовершенным остеогенезом

Телесные повреждения (насилие над ребенком)

— Анамнез пациента

— Отсутствие остеопороза

— Поднадкостничные кровоизлияния

— Отсутствие голубых склер, аномалий зубов, кифосколиоза

Рахит

— Расширенные зоны роста с нарушением архитектоники

Советы и ошибки

Легкие формы синдрома Лобштейна часто ошибочно диагностируются как идиопатический остеопороз, поэтому всегда необходимо тщательное исследование склер и зубов.

Вопрос-ответ

Что такое несовершенный остеогенез?

Несовершенный остеогенез – это генетически обусловленная патология с характерными нарушениями образования костной ткани. Болезнь проявляется высокой хрупкостью костной системы, нарушением роста, ослабленным тонусом мышц и недостаточностью связочного аппарата.

Можно ли рожать с несовершенным остеогенезом?

Пациентки с несовершенным остеогенезом должны пройти генетическое консультирование и пренатальную диагностику. Беременность при этом заболевании противопоказана.

Сколько живут люди с несовершенным остеогенезом?

Согласно данному исследованию, наиболее часто смерть наступала в детском или подростковом возрасте вследствие респираторных, сердечно-сосудистых или посттравматических осложнений. При этом средняя продолжительность жизни пациентов с III типом НО составляла 6,2 года.

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на типичные признаки несовершенного остеогенеза на изображениях МРТ и КТ. Это могут быть изменения в структуре костей, такие как их утончение или деформация. Знание этих характеристик поможет вам быстрее распознать патологию.

СОВЕТ №2

При анализе снимков старайтесь использовать сравнительный подход. Сравните изображения с нормальными образцами костей, чтобы выявить отклонения. Это поможет вам более точно оценить состояние костной ткани.

СОВЕТ №3

Не забывайте о важности комплексной диагностики. Используйте данные МРТ и КТ в сочетании с клиническими данными и лабораторными исследованиями для более точного диагноза и определения степени тяжести заболевания.

СОВЕТ №4

Обсуждайте результаты с опытными специалистами. Консультация с радиологами и ортопедами, имеющими опыт в диагностике несовершенного остеогенеза, может значительно повысить точность интерпретации снимков.