Что необходимо знать о наследственной геморрагической телеангиэктазии

Синоним: болезнь Ослера-Вебера-Рандю.

• Заболеваемость не зависит от пола.
• Распространенность болезни Ослера-Вебера-Рандю составляет 1:5000-8000
• В раз­ных географических регионах число больных наследственной геморрагической телеангиэктазией существенно различается
• Аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани сосудистой стенки.

Врачи отмечают, что диагностика наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ) с использованием МРТ и КТ является важным инструментом для выявления сосудистых аномалий. На снимках МРТ можно увидеть характерные изменения в сосудистой системе, такие как расширенные капилляры и артериовенозные мальформации. КТ, в свою очередь, позволяет более детально оценить состояние органов и тканей, выявляя потенциальные кровотечения и другие осложнения. Специалисты подчеркивают, что комбинированное использование этих методов значительно повышает точность диагностики и помогает в планировании дальнейшего лечения. Важно, чтобы врачи были хорошо обучены интерпретировать результаты, так как раннее выявление НГТ может существенно улучшить качество жизни пациентов и снизить риск серьезных осложнений.

КТ и МРТ в оценке местности распространения опухолевой патологииполости рта и ротоглотки.

Существует два типа наследственной геморрагической телеангиэктазией:

Обусловлен изменением гена эндотелина, локализованного на 9-й хро­мосоме (НГТ 1-го типа)

• При HГТ 1-го типа АВМ сосудов легких встречается в 30-41% случаев.

Обусловлен изменением гена, ответственного за активиноподобный ре­цептор для фермента киназы-1 и локализованного на 12-й хромосоме (НГТ 2-го типа)

• При НГТ 2-го типа АВМ сосудов легких встречается не более чем в 14% случаев.

При обоих типах заболевания отмечаются телеангиэктазии и врожден­ные пороки сосудов кожи и слизистых оболочек

• При данном заболе­вании также могут поражаться сосуды иных органов и тканей (сосуды головного мозга — 5—22%, сосуды печени — 8-31%, сосуды желудочно- кишечного тракта -15—44%).

Какой метод диагностики телеангиэктазии выбрать: МРТ, КТ, ЭХО-КГ, ангиографию

Диагностика наследственной геморрагической телеангиэктазии (НГТ) с использованием МРТ и КТ вызывает множество обсуждений среди специалистов и пациентов. Многие отмечают высокую информативность этих методов, позволяющих визуализировать сосудистые изменения, характерные для данного заболевания. На снимках можно увидеть расширенные капилляры и сосудистые мальформации, что помогает в раннем выявлении патологии.

Однако некоторые врачи подчеркивают, что для точной интерпретации результатов необходимо учитывать клиническую картину и историю болезни пациента. Важно, чтобы диагностика проводилась в специализированных центрах, где есть опытные радиологи, знакомые с особенностями НГТ. Пациенты, в свою очередь, отмечают, что своевременное обследование и правильная интерпретация снимков значительно повышают качество жизни и позволяют избежать серьезных осложнений.

КТ и МРТ в диагностике холангиогенной карциномы

Методы выбора

• При поражении сосудов головного мозга методом выбора является МРТ при наследственной геморрагической телеангиэктазии
• КТ рекомендуется проводить при поражении сосудов внечерепных сосу­дов (в частности, при поражении сосудов легких и печени)
• Наиболее точным методом диагностики болезни Ослера-Вебера-Рандю является катетеризационная ангиография, проведение которой также необходимо для выбора лечения.

Что покажет рентген грудной клетки при болезни Ослера-Вебера-Рандю

• Единичные, реже множественные четко отграниченные очаговые пора­жения легочной ткани округлой формы
• Отмечаются широкие сосуди­стые образования, идущие от очагов поражения к корням легкого.

Лекция: «Значение МРТ в комплексной лучевой диагностике кистозных неоплазий поджелудочной железы»

Для чего проводят Эхо-КГ с контрастированием

• Является скрининговым методом диагностики АВМ сосудов легких
• При подозрении на наличие патологического шунта между правыми и левы­ми отделами сердца после введения контрастного вещества, которое за­держивается в камерах сердца и сразу не поступает в легочную артерию, выполняется эхокардиография; при этом отмечается сброс контрастного вещества из правого предсердия в левое предсердие, а затем и в левый желудочек.

Что покажет цветное ультразвуковое допплеровское исследование при телеангиэктазии

• При поражении сосудов печени даже в В-режиме визуализации отмеча­ется увеличение диаметра приносящих и выносящих сосудов
• Обычно выявляется увеличение кровотока в чревном стволе и печеночной арте­рии
• Наличие патологического артериовенозного шунта удается визуа­лизировать не всегда.

Информативна ли МСКТ сосудов при болезни Ослера-Вебера-Рандю

• АВМ сосудов легких визуализируются в виде округлых или цилиндри­ческих структур, плотность которых идентична плотности крови; от дан­ных образований к корню легкого отходят сосуды
• Также удается визуа­лизировать патологически измененные сосуды печени.

Что покажут снимки МРТ при расширении сосудов

• Патологические приносящие и выносящие сосуды ЦНС при проведении МРТ в Т1- и Т2-взвешенных режимах визуализации представлены в виде последовательности цилиндрических полостей
• В Т1-взвешенном режи­ме с контрастированием выявляются изменения сосудов субкортикаль­ной зоны и сосудов, расположенных под мягкой мозговой оболочкой. Из­мененные сосуды визуализируются в виде узких линейных или точечных гиперэхогенных структур.

Проводят ли обычную, КТ- или МР-ангиографию при болезни Ослера-Вебера-Рандю

• АВМ внечерепных сосудов хорошо визуализируются при проведении КТА и МРА
• Наиболее точные результаты можно получить при выпол­нении ЦСА
• Так как ЦСА является инвазивной манипуляцией, она при­меняется только с целью эмболизации.

Клинические проявления

Типичные симптомы:

• У 90% пациентов при болезни Ослера-Вебера-Рандю возникает носовое кровотечение (обычно является на­чальным симптомом)
• Тип симптомов зависит от поражения конкретно­го органа
• Одышка
• Цианоз
• Сердечная недостаточность
• Головные боли
• Эпилептический припадок.

КТ с контрасти­рованием (тот же пациент, что и на рис. 4.27). На изображении в поперечном сечении в верхушеч­ном сегменте нижней доли левого легкого визуализируются округлые и цилиндрические уплотнения (a). В корональном режиме визуализации отмечается АВМ приносящей ветви (ее расширение) левой легоч­ной артерии (b).

Принципы лечения наследственной геморрагической телеангиэктазии

• При висцеральных АВМ методом выбора является эмболизация
• В не­которых случаях имеются показания к дополнительному хирургическому лечению.

Течение и прогноз

• Течение наследственной геморрагической телеангиэктазии зависит от локализации поражения
• Ишемические инсульты
• Церебральные абсцессы
• Внутричерепные кровоизлияния
• Сердечная недостаточность
• Энцефалопатия в случае печеночной недос­таточности
• Кровотечения из варикозно-расширенных вен
• При отсутст­вии лечения АВМ сосудов легких приводят к летальному исходу в 4—22% случаев наследственной геморрагической телеангиэктазии при неосложненном течении и в 40% случаев при осложненном течении
• Шанс развития осложнений при наличии АВМ сосудов легких возрастает во время беременности.

Что хотел бы знать лечащий врач?

• Размер висцеральных АВМ
• Наличие показаний к эмболизации.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с наследственной геморрагической телеангиэктазией

• Постановка диагноза основывается на наличии критерия Кюрасао (носовые кровотечения, телеангиэктазии, поражения внутренних органов, отягощен­ный семейный анамнез)
• У 70% пациентов АВМ сосудов легких являются осложнением наследственной геморрагической телеангиэктазии
• Однако наследственная геморрагическая телеангиэктазия редко является причиной АВМ сосудов головного мозга.

Советы и ошибки

Исключение АВМ сосудов легких является чрезвычайно важным аспектом при планировании беременности.

Вопрос-ответ

Как диагностируется наследственная геморрагическая телеангиэктазия?

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия диагностируется по признакам и симптомам, а в некоторых случаях может быть подтверждена генетическим тестом. Лечение HHT направлено на устранение пороков развития кровеносных сосудов для предотвращения кровотечения.

Что такое НГТ?

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность кровеносных сосудов, что обусловливает их хрупкость и предрасположенность пациента к кровотечениям.

Какова продолжительность жизни человека с наследственной геморрагической телеангиэктазией?

Средняя продолжительность жизни пациентов с ГГТ 1-го типа составила 76,4 года (95% ДИ 71,6–82,3 года), а пациентов с ГГТ 2-го типа – 77,9 года (95% ДИ 74,5–81,3 года).

Что такое врожденная телеангиэктазия?

Телеангиэктазия – это расширение капилляров, сосредоточенное в одном месте. Оно образует целое слияние таких патологически измененных сосудов, в результате чего они становятся хорошо видны на поверхности кожи. Проявления телеангиэктазии имеют цвет от бледно-розового до пурпурного.

Советы

СОВЕТ №1

Перед проведением МРТ или КТ обязательно проконсультируйтесь с врачом-специалистом, который сможет объяснить, какие именно изменения в сосудах могут указывать на наследственную геморрагическую телеангиэктазию. Это поможет вам лучше понять, что искать на снимках.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на наличие семейной истории заболеваний, связанных с геморрагическими расстройствами. Если у вас есть родственники с подобными диагнозами, сообщите об этом врачу перед обследованием, так как это может повлиять на интерпретацию снимков.

СОВЕТ №3

При анализе МРТ и КТ снимков обращайте внимание на характерные признаки, такие как расширенные сосуды и их расположение. Знание типичных проявлений телеангиэктазии поможет вам лучше понимать результаты и задавать правильные вопросы врачу.

СОВЕТ №4

Не забывайте о важности последующего наблюдения. Даже если результаты обследования не показывают явных признаков наследственной геморрагической телеангиэктазии, регулярные проверки могут помочь в раннем выявлении изменений, особенно если у вас есть предрасположенность к этому заболеванию.